Se dice que las pruebas genéticas ayudan a los recién nacidos enfermos



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Se dice que las pruebas genéticas ayudan a los bebés enfermos

Miles de niños con enfermedades terminales nacen en los Estados Unidos cada año. El Instituto Nacional de Salud ahora apoya proyectos para evaluar las oportunidades y los riesgos de la secuenciación genética en los recién nacidos. Las pruebas genéticas podrían ayudar a algunos niños enfermos.

Niveles de azúcar en la sangre peligrosamente bajos Según varios informes de prensa, Kira Walker tenía solo tres semanas cuando su madre descubrió que algo andaba mal con su bebé porque siempre tenía hambre. El pediatra diagnosticó un nivel de azúcar en la sangre peligrosamente bajo que a la larga podría provocar daño cerebral. Cuando todas las terapias fallaron, el médico aconsejó a los padres que examinaran genéticamente a la niña. Lo hicieron y dos días después estaba disponible el resultado de la prueba de todo el genoma. La niña había heredado una mutación de su padre que afectaba la producción de insulina. Sin embargo, no todas las células soportaron este cambio. Como resultado, la mitad de su páncreas fue removida y medio año después del procedimiento, la niña estaba sana.

Las pruebas genéticas podrían haber ayudado a algunos niños En los Estados Unidos, miles de niños con enfermedades terminales nacen cada año. Muchos mueren antes de que los médicos puedan determinar qué padecen. Una prueba genética podría haber ayudado a algunas personas. Según "Die Welt", el Instituto Nacional de Salud de EE. UU. Ha financiado cuatro proyectos en dos universidades y dos hospitales, incluida la clínica infantil que Kira trató, con cinco millones de dólares estadounidenses (alrededor de 3,6 millones de euros) para aprovechar las oportunidades y Evaluar los riesgos de secuenciación genética en recién nacidos. En un hospital de Boston, se examinará genéticamente a unos 400 bebés, que parecen haber nacido completamente sanos. Luego, los investigadores quieren ver a la edad de cinco años si el conocimiento de la disposición genética ha influido en el desarrollo y el tratamiento de los niños en comparación con los niños que solo se han sometido a exámenes de rutina.

Las universidades quieren tratar cuestiones éticas y legales Principalmente, las universidades quieren tratar cuestiones éticas y legales. Por ejemplo, ¿cómo debería ser el asesoramiento genético integral para los padres, quién puede tener acceso a datos altamente sensibles o qué hacen los padres con el conocimiento de que sus hijos portan mutaciones genéticas? ¿Conocimiento de defectos, no todos los cuales pueden ser tratados o de los cuales nadie sabe hoy en qué enfermedades pueden resultar? Un problema con esto es que a menudo surge un conocimiento que es psicológicamente estresante pero que no abre una acción significativa.

Los genetistas humanos advierten sobre esperanzas demasiado altas Según informes de prensa, el director del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín, Hans-Hilger Ropers, cree que la secuenciación del genoma, especialmente de los recién nacidos, es el paso correcto: "Un niño con malformaciones nace allí, que se corrigen parcialmente quirúrgicamente. Pero luego hay un fracaso extremo para prosperar, haces todo lo posible para mantener vivo al niño, pero finalmente el hígado falla ”. En tal caso, un análisis genético podría haber ayudado a encontrar una respuesta más rápidamente. Incluso si el genetista humano ve buenas razones para las pruebas genéticas, advierte contra esperanzas demasiado altas: "El porcentaje de defectos genéticos tratables todavía es bajo hasta el día de hoy".

El uso de pruebas genéticas se expandió significativamente en los últimos años El uso de pruebas genéticas ha aumentado significativamente en los últimos años. El Consejo de Ética alemán dijo en un comunicado de prensa el año pasado: "Debido a la caída de los costos y los análisis más rápidos, así como a los servicios de diagnóstico que están dirigidos directamente a los clientes a través de Internet, cada vez más personas tienen acceso al diagnóstico genético". El Consejo de Expertos tiene un total de 23 Hizo recomendaciones sobre diagnóstico genético, en las que pidió, entre otras cosas, "Mejoras en la información proporcionada a la población, así como la educación, capacitación y educación adicional de quienes trabajan en el sector de la atención médica sobre las pruebas genéticas disponibles, su importancia y significado". Además, los cambios a la Ley de Diagnóstico Genético son necesarios "para garantizar altos estándares de información y asesoramiento en vista de los nuevos desarrollos" (Sb)

Imagen: Gabi Schoenemann / pixelio.de

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Comentarios:

  1. Burchard

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